비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy)

김 선생의 건강교실 이번 포스팅에는 비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy)에 관하여 포스팅해 보도록 하겠습니다.

비후성 심근병증(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)은 좌심실 벽의 비정상적인 비후를 특징으로 하는 심장 질환으로, 주로 유전적 요인에 의해 발생합니다. 이 질환은 심근이 두꺼워짐으로 인해 심장의 혈액 순환이 원활하게 이루어지지 않으며, 심부전, 부정맥, 돌연사 등의 위험을 증가시킬 수 있습니다. HCM은 전 세계적으로 비교적 흔한 유전성 심장 질환 중 하나로, 전체 인구의 약 500명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

비후성 심근병증은 다양한 형태와 임상 양상을 보이며, 일부 환자분들은 무증상으로 평생을 보내기도 하지만, 일부는 중증의 심장 질환으로 발전하여 생명을 위협하는 상황에 이를 수도 있습니다. 따라서 HCM에 대한 정확한 이해와 조기 진단, 적절한 치료가 매우 중요합니다.

 

1. 비후성 심근병증의 원인 및 유전적 요인:

비후성 심근병증의 주요 원인은 유전적 돌연변이에 있습니다. 대부분의 HCM 환자분들은 심장 근육의 수축과 이완을 조절하는 사코메어 단백질(sarcomere protein) 유전자에 돌연변이를 가지고 있습니다. 대표적인 유전자 변이로는 MYH7 (β-myosin heavy chain)과 MYBPC3 (myosin-binding protein C)가 있으며, 이는 HCM 환자의 약 60~70%에서 발견됩니다.

이러한 유전적 변이는 상염색체 우성 유전 방식으로 전달되며, 부모 중 한 분이 HCM 유전자를 보유할 경우 자녀가 이를 물려받을 확률이 50%에 달합니다. 그러나 유전자가 변이되었다고 해서 반드시 질환이 발현되는 것은 아니며, 표현형의 다양성이 큽니다. 즉, 동일한 유전자 변이를 가진 가족 구성원 사이에서도 질환의 중증도가 다를 수 있습니다.

 

2. 병리 생리학적 특성:

비후성 심근병증의 핵심적인 병리 생리학적 특징은 다음과 같습니다.

2-1) 심근 비후 및 이로 인한 혈역학적 변화:

HCM 환자분들의 좌심실 벽은 정상보다 두꺼워지며, 이는 심장의 이완 기능을 저하시켜 심실 충만(volume filling)에 문제를 야기합니다. 또한, 심장 근육 세포가 비정상적으로 배열되는 근섬유 해리(myocyte disarray) 현상이 발생하여 심장의 전기적 신호 전달에 장애가 생기고, 부정맥의 위험이 증가합니다.

 

2-2) 좌심실 유출로 폐색(LVOT Obstruction):

HCM의 일부 환자분들에서는 좌심실 유출로가 좁아지는 좌심실 유출로 폐색(LVOT obstruction)이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 심장이 혈액을 대동맥으로 원활하게 내보내지 못하며, 심박출량이 감소하고 환자분들이 어지럼증, 실신 등의 증상을 경험할 수 있습니다.

 

2-3) 이완기 기능 장애 및 심부전:

비후된 심장은 이완기 기능이 감소하여 심실 충만이 원활하지 않으며, 이에 따라 이완기 심부전(Heart Failure with Preserved Ejection Fraction, HFpEF)이 발생할 수 있습니다. 이는 폐울혈 및 호흡곤란을 유발할 수 있으며, 특히 운동 후 증상이 악화되는 경향이 있습니다.

 

3. 임상 증상 및 합병증:

HCM 환자분들의 증상은 매우 다양하며, 무증상 상태에서부터 심각한 심부전, 돌연사까지 범위가 넓습니다.

3-1) 주요 증상:

호흡곤란(Dyspnea)

흉통(Chest Pain)

실신(Syncope)

피로감(Fatigue)

부정맥(Arrhythmia)

 

3-2) 합병증:

심실세동 및 돌연사

심부전

혈전 색전증(Thromboembolism) 및 뇌졸중

 

4. 진단 방법:

HCM의 진단은 임상 증상, 가족력, 영상 검사 및 유전자 검사 등을 통해 이루어집니다.

4-1) 심초음파(Echocardiography):

좌심실 벽의 비후 확인

좌심실 유출로 폐색 평가

 

4-2) 심전도(Electrocardiogram, ECG):

T파 이상, 좌심실 비대 등의 이상 소견 관찰

 

4-3)심장 MRI(Magnetic Resonance Imaging, MRI) 심근 섬유화 정도 평가

 

4-4) 유전자 검사:

MYH7, MYBPC3 등의 유전자 변이 확인

 

5. 치료 방법:

HCM의 치료는 환자분들의 증상 및 질병의 중증도에 따라 다르게 적용됩니다.

 

5-1) 약물 치료:

베타 차단제(Beta-blockers): 심박수를 조절하여 심장의 부담 감소

칼슘 통로 차단제(Calcium Channel Blockers): 혈압 조절 및 심근 이완 효과

 

5-2) 시술 및 수술 치료:

a. 비후된 심근 절제술(Septal Myectomy): 수술을 통해 비후된 심근을 제거하여 혈류를 원활하게 함

b. 알코올 중격 절제술(Alcohol Septal Ablation): 알코올을 주입하여 중격을 부분적으로 괴사시킴

c. 삽입형 제세동기(Implantable Cardioverter Defibrillator, ICD): 심각한 부정맥을 예방하기 위해 삽입 결론

 

비후성 심근병증(HCM)은 유전적 요인에 의해 발생하는 심장 질환으로, 좌심실 비후와 심부전, 부정맥 등의 합병증을 유발할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료가 이루어진다면 대부분의 환자분들은 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 유전자 검사 및 정기적인 심장 검진을 통해 HCM을 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요합니다. 향후 연구를 통해 더욱 효과적인 치료법이 개발되기를 기대하며, 환자분들의 예후를 개선할 수 있는 방안들이 마련되어야 합니다.