신경섬유종증 (Neurofibromatosis)

김 선생의 건강교실 이번 포스팅에는 신경섬유종증 (Neurofibromatosis)에 관하여 포스팅해 보도록 하겠습니다.

피부에 작은 혹처럼 올라오는 덩어리나, 갈색 반점이 몸 여기저기에 나타나는 사람을 보신 적이 있으신가요? 혹은 청력 저하, 시력 문제, 척추 기형 등이 동반되는 유전 질환에 대해 들어보신 적이 있으신가요? 이러한 다양한 증상이 신경섬유종증(Neurofibromatosis)이라는 하나의 질병에서 비롯될 수 있다는 사실, 알고 계셨나요?

신경섬유종증(NF)은 비교적 흔한 유전 질환 중 하나로, 신경계에 존재하는 신경세포 주변의 신경섬유에 양성 종양이 생기는 특징을 가지고 있습니다. 외관상으로 드러나는 피부 증상뿐 아니라, 내부 장기에 영향을 주기도 하며, 심한 경우 학습장애, 청력 손실, 시력 이상, 통증, 운동기능 저하 등을 유발할 수 있어 단순한 피부병 이상의 전신성 질환이라 할 수 있습니다.

 

1. 신경섬유종증의 정의와 발생 원인:

신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 유전성 질환으로, 신경계에 발생하는 양성 종양(benign tumor)인 신경섬유종이 주된 특징입니다. 해당 질환은 신경조직의 성장과 분화에 영향을 주는 유전자 변이로 인해 발생합니다.

1-1) 유전적 원인:

 

a. NF1 유전자(NF1 gene):

17번 염색체에 위치한 유전자로, neurofibromin이라는 종양 억제 단백질을 생성합니다. 이 단백질이 부족하거나 결함이 생기면 세포의 증식이 비정상적으로 진행되어 신경섬유종이 생깁니다.

 

b. NF2 유전자(NF2 gene):

22번 염색체에 위치해 있으며, merlin이라는 또 다른 종양 억제 단백질과 관련 있습니다.

 

이러한 유전자 돌연변이는 유전적으로 부모에게서 물려받을 수도 있고, 약 50%는 자발적으로 발생한 돌연변이에서 기인합니다.

 

2. 신경섬유종증의 종류와 세부 특징:

신경섬유종증은 크게 3가지 유형으로 분류됩니다:

2-1) NF1형 (제1형 신경섬유종증; Von Recklinghausen disease):

a. 전체 신경섬유종증의 약 90% 이상을 차지합니다.

b. 주요 증상:

카페오레 반점(갈색의 피부 반점): 출생 시 또는 유아기에 나타남

신경섬유종: 주로 피부에 작고 말랑한 혹처럼 돌출됨

렐리 결절(홍채에 생기는 색소 침착): 안과적 검진으로 확인 가능

골격 이상: 척추 측만증, 긴뼈 기형, 머리뼈 발달 이상 등

학습장애 및 발달 지연

 

2-2) NF2형 (제2형 신경섬유종증):

a. NF1보다 드물며, 약 3만 3천 명 중 1명꼴로 발생합니다.

b. 주요 특징은 청신경초종(vestibular schwannoma) 또는 청각 신경종이 양쪽에 발생하여 청력 손실이나 이명, 평형 장애 등을 유발합니다.

c. 그 외에도 뇌신경 종양, 척수 종양, 수막종(meningioma) 등 중추신경계에 종양이 생기는 경우가 많습니다.

 

2-3) 슈반세포종증(Schwannomatosis):

a. 최근에 독립적인 유형으로 분류되었으며, NF2와 유사한 특징을 가집니다.

b. NF2 유전자 돌연변이는 없지만, SMARCB1 또는 LZTR1 유전자 변이와 관련되어 있습니다.

c. 말초 신경 주변에 다수의 슈반세포종이 발생하며, 만성 통증이 주요 증상입니다.

 

3. 주요 증상과 합병증:

신경섬유종증의 증상은 매우 다양하며, 개인마다 그 양상과 중증도가 다릅니다.

 

3-1) 피부 증상:

카페오레 반점 (6개 이상, 직경 5mm 이상)

신경섬유종 (피부 표면 또는 내부 장기 주변 발생)

겨드랑이나 서혜부 주위의 기저 색소 침착

 

3-2) 신경계 증상:

청신경초종으로 인한 청력 손실 및 이명

뇌압 상승 증상: 두통, 구토, 시야 흐림 등

척수 압박: 감각 저하, 근력 약화

 

3-3) 골격계 이상:

척추 측만증

긴뼈 성장 부전

머리뼈나 안면 기형

 

3-4) 인지 및 정신적 증상:

학습장애

ADHD

언어 발달 지연

우울감 또는 불안

 

4. 진단 방법:

신경섬유종증은 임상적 진단과 유전학적 검사를 병행하여 진단합니다.

 

4-1) 임상적 진단 기준 (특히 NF1):

카페오레 반점 6개 이상

겨드랑이 또는 서혜부 주근깨

두 개 이상의 신경섬유종 또는 하나의 신경통로 신경섬유종 뼈 이상 (척추 측만증, 긴뼈 결손)

렐리 결절

1차 가족력 등

 

4-2) 영상 검사:

MRI: 뇌 및 척수 종양 확인

CT: 골격계 이상 평가

청력 검사 및 안과 검사: NF2에서 중요

 

4-3) 유전자 검사:

NF1, NF2, SMARCB1, LZTR1 등의 유전자 분석을 통해 확진이 가능합니다.

특히 가족력이 없고 임상적 증상이 명확하지 않을 때 도움이 됩니다.

 

5. 치료방법:

신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 현재까지 완치할 수 있는 근본적인 치료법은 없는 유전성 질환입니다. 그러나 증상의 진행을 늦추거나 합병증을 예방하고, 삶의 질을 향상시키기 위한 다양한 치료 방법이 마련되어 있습니다.

치료는 환자의 연령, 증상의 유형, 진행 속도, 그리고 합병증 유무에 따라 달라지며, 다음과 같은 치료 접근법이 사용됩니다.

 

5-1) 약물 치료:

a. MEK 억제제 (MEK inhibitors):

셀루메티닙 (Selumetinib) NF1 환자에게 가장 주목받고 있는 치료제입니다.

신경섬유종이 커지지 않도록 억제하며, 특히 어린이에서의 plexiform neurofibroma(총상 신경섬유종) 치료에 효과를 보이고 있습니다.

미국 FDA에서는 2020년, 한국 식약처에서는 2023년에 소아 NF1 환자용으로 조건부 승인하였습니다.

경구용 약물로, 종양 크기의 감소와 통증 완화 등에서 긍정적인 결과를 보이고 있습니다.

 

b. 기타 항암제 및 표적 치료제 비정형 또는 악성 변성이 있는 경우 항암치료가 사용될 수 있으며, 실험 단계에서 다양한 분자표적치료제가 연구 중입니다.

 

5-2) 수술적 치료:

신경섬유종이 일상생활에 불편을 주거나 미용적인 문제, 혹은 암으로의 진행 가능성이 높을 경우, 외과적 제거 수술이 고려됩니다.

 

a. 수술 적용 대상

피부 표면의 돌출된 신경섬유종 (cutaneous neurofibroma) 척수 압박을 유발하는 신경섬유종 (spinal neurofibroma) 시력이나 청력에 영향을 주는 종양 (optic glioma, vestibular schwannoma 등) 악성 말초신경초종양(MPNST) 의심 시

 

수술은 종양의 위치와 주변 신경과 혈관의 관계에 따라 난이도가 크게 달라질 수 있으며, 전문 의료기관의 숙련된 신경외과나 성형외과에서 시행해야 합니다.

 

5-3) 방사선 치료:

a. 청신경초종 (Vestibular Schwannoma) 치료:

NF2형 환자에게 흔한 청신경초종에 대해, 수술 대신 감마나이프(Gamma Knife) 또는 선형가속기(LINAC) 를 이용한 방사선 치료가 활용됩니다.

 

수술보다 침습성이 낮아 청력 보존에 유리할 수 있으며, 고령 환자나 전신 상태가 좋지 않은 경우에 권장됩니다.

단, NF1 환자에게는 방사선 치료가 악성종양 유발 위험을 증가시킬 수 있어, 반드시 의료진의 충분한 판단과 상담이 필요합니다.

 

5-4) 재활 치료 및 학습 지원:

신경섬유종증 환자 중 일부는 운동 기능 저하, 학습장애, 주의력결핍(ADHD), 언어 발달 지연 등을 동반할 수 있습니다. 이에 따라 다음과 같은 재활 프로그램이 매우 중요합니다.

 

물리치료 및 작업치료: 근력 저하, 운동장애 개선

언어치료: 발음 및 표현력 향상

심리치료: 불안, 우울증, 자존감 저하 개선

학습지원 프로그램: 학교 생활 적응과 학습 능력 향상을 위한 개별화 교육계획(IEP) 수립

 

5-5) 정기적인 모니터링 및 추적 관리:

신경섬유종증은 시간이 지남에 따라 새로운 종양이 생기거나, 기존 종양이 성장할 수 있는 질환입니다. 따라서 정기적인 검진과 영상촬영(MRI, CT, 청력검사 등)이 필수적입니다.

 

추천 검진 주기

검사 항목 권장 주기

검사 항목	권장 주기
신경학적 진찰	6개월~1년
뇌/척수 MRI	연 1회 또는 필요 시
청력 검사 (NF2)	연 1회
시력 검사	연 1회 (특히 소아 NF1에서)
유전자 상담 및 가족 검사	초기 진단 시 또는 계획 시

 

5-6) 유전자 상담 및 가족 검사:

신경섬유종증은 상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명이 유전자 이상을 갖고 있으면 자녀에게 약 50%의 확률로 유전됩니다.

 

부모 모두의 유전자 검사

출산 계획 전 유전자 상담

형제자매에 대한 검진 및 모니터링

 

등이 중요합니다. 특히 가족 중 환자가 있는 경우, 조기에 증상을 발견하고 적절한 조치를 취하는 것이 장기적인 건강 유지에 큰 도움이 됩니다.

 

5-7) 심리·사회적 지원:

신경섬유종증은 외모 변화와 지속적인 의료적 관리로 인해 환자와 보호자 모두에게 정서적인 스트레스를 유발할 수 있습니다.

 

정신건강의학과 상담

환우 모임, 지원단체와의 연대

희귀질환센터, 사회복지사 연계 서비스

등을 통해 정신적 안정과 정보 교류, 정책적 지원(진료비 지원, 장애 등록 등)을 받는 것이 도움이 됩니다.

 

신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 단순히 피부에 생기는 혹이나 반점에 그치지 않고, 신경계 전반에 걸쳐 다양한 신체적, 정신적 증상을 유발하는 유전성 질환입니다. 그로 인해 일상생활에 어려움을 겪을 수 있지만, 조기 진단과 정기적인 검진, 증상에 맞춘 맞춤형 치료를 통해 충분히 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

특히, 신경섬유종증은 NF1, NF2, 슈반세포종증 등 다양한 아형으로 나뉘며, 각각의 유형마다 증상과 예후가 다르기 때문에 전문의와의 꾸준한 상담과 모니터링이 무엇보다 중요합니다.

가족 중에 유사한 증상이 있거나, 본인 또는 자녀에게 카페오레 반점, 피부 혹, 청력 저하 등의 증상이 관찰된다면, 조기에 유전자 검사 및 영상 검사를 받아보는 것이 바람직합니다.

또한 신경섬유종증을 앓고 있는 환자와 가족분들에게는 심리적 지지와 사회적 배려가 큰 힘이 됩니다. 치료법이 한정적인 만큼, 사회적 인식 개선과 연구 활성화, 그리고 환우 네트워크의 연대가 이 질환을 극복하는 데 있어 중요한 자원이 됩니다.

이 글이 신경섬유종증에 대한 정확한 이해를 돕고, 환우 및 보호자분들께 유용한 정보가 되었기를 바랍니다. 관심과 이해가 모여, 보다 건강하고 따뜻한 사회를 만들 수 있기를 희망합니다.

 

이렇게 신경섬유종증 (Neurofibromatosis)에 관하여 알아봤습니다.

긴 글 읽어주셔서 감사합니다.