반응형 Friedreich's Ataxia1 척수소뇌변성증(Friedreich's Ataxia) 김 선생의 건강교실 이번 글에서는 척수소뇌변성증(Friedreich's Ataxia)에 관하여 포스팅해 보도록 하겠습니다. 척수소뇌변성증(Friedreich's Ataxia)은 상대적으로 희귀한 유전적 질환으로, 주로 신경계와 근골격계를 침범하여 조절 기능을 저하시키는 특징이 있습니다. 이 질환은 1863년에 Nikolaus Friedreich에 의해 처음으로 발견되었으며, 그 후에 많은 연구가 이루어졌으나 아직까지 완전한 치료법은 발견되지 않았습니다. 이 증상은 어린 시절부터 발생할 수 있으며, 환자의 삶의 질을 현저하게 저하시키는 질병 중 하나입니다. 1. 원인: 척수소뇌변성증(Friedreich's Ataxia)은 유전적으로 전달되는 질환으로, 주로 FXN 유전자의 돌연변이에 기인합니다. 이 유전자.. 2024. 4. 7. 이전 1 다음 반응형