반응형 무도병 증상1 헌팅턴병 (Huntington's Disease) 김 선생의 건강교실 이번 포스팅에는 헌팅턴병 (Huntington's Disease)에 관하여 포스팅해 보도록 하겠습니다.헌팅턴병의 주원인은 HTT 유전자의 CAG 반복 확장입니다. 이 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(p arm)에 위치하며, 원래 CAG(사이토신-아데닌-구아닌)라는 3개의 염기 서열이 일정 횟수 반복되는데, 헌팅턴병 환자의 경우 이 반복이 36회 이상으로 비정상적으로 늘어나 있습니다.이 과도한 반복은 비정상적인 헌팅틴 단백질을 만들어내며, 이 단백질이 뇌의 신경세포 특히 선조체(striatum)와 피질(cortex)에서 축적되어 세포 사멸을 유도합니다. 선조체는 특히 운동 조절과 정서에 관여하기 때문에, 해당 부위의 손상은 운동 이상, 우울증, 충동조절 장애 등 복합적인 증상으로 이어집.. 2025. 5. 29. 이전 1 다음 반응형
