항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome)

김 선생의 건강교실 이번 포스팅에는 항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome)에 관하여 포스팅해 보도록 하겠습니다.

현대 의학에서 자가면역 질환은 점점 더 큰 관심을 받고 있습니다. 그 중에서도 ‘항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome, APS)’은 비교적 드물지만, 생명을 위협할 수 있는 자가면역 질환 중 하나로, 많은 주의가 필요한 질환입니다. 이 증후군은 혈액 내 항인지질 항체(antiphospholipid antibodies)가 비정상적으로 증가함으로써 혈액이 과도하게 응고되는 특징을 지니고 있습니다. 이로 인해 정맥 혹은 동맥 내 혈전이 형성되며, 반복적인 유산, 뇌졸중, 심부정맥 혈전증(DVT), 폐색전증 등의 위험이 높아집니다.

APS는 단독으로 나타나기도 하지만, 전신홍반루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE) 같은 다른 자가면역 질환과 함께 동반되기도 하며, 여성의 불임 원인 중 하나로도 알려져 있습니다.

 

1. 항인지질 증후군의 정의 및 병태생리:

항인지질 증후군은 인체가 자기 자신을 공격하는 자가항체 중 하나인 항인지질 항체(anticardiolipin, lupus anticoagulant, anti-β2 glycoprotein I antibodies 등)를 생성하여, 혈관 내피세포와 응고계의 균형을 무너뜨리는 질환입니다. 이로 인해 혈액은 쉽게 응고되며, 정맥혈전이나 동맥혈전이 발생할 수 있습니다.

특히 다음과 같은 병리 기전이 작용한다고 알려져 있습니다: 항체-내피세포 상호작용: 항인지질 항체가 혈관 내피세포, 단핵구, 혈소판과 결합하면서 프로트롬빈 활성화 및 혈전 생성 유도 보체 시스템 활성화: 염증 반응을 유도하여 혈관 손상 및 혈전 생성 가속화 혈관 내피세포 기능 장애: 혈관 내 보호기전 억제 및 혈전 형성에 유리한 환경 조성 이러한 과정은 다양한 임상적 결과로 이어지며, 그 양상은 환자마다 다를 수 있습니다.

 

2. 주요 증상과 임상적 특징:

항인지질 증후군의 증상은 매우 다양하지만, 대표적인 임상적 특징은 다음과 같습니다:

2-1) 혈전 형성:

정맥 혈전증: 다리의 심부정맥 혈전증(DVT), 폐색전증 등이 대표적입니다.

동맥 혈전증: 뇌졸중, 심근경색, 망막 혈전증 등이 동반될 수 있습니다.

모세혈관 혈전증: 피부, 신장, 뇌 등 미세혈관 수준의 혈전으로 장기 손상이 발생할 수 있습니다.

 

2-2) 산과적 문제:

반복적 자발 유산 (특히 임신 초기 또는 중기)

조산, 태아 성장지연

태반 조기 박리로 인한 태아 사망

 

2-3) 피부 증상:

레이노 현상

레스도 레티쿨라리스 (망상홍반, livedo reticularis): 피부 표면에 그물 모양으로 붉거나 보랏빛을 띄는 패턴 피부 괴사

 

2-4) 기타 증상:

심장판막병증 (특히 승모판, 대동맥판의 두꺼워짐)

경련, 두통, 인지장애 등 신경학적 증상

혈소판 감소증

 

3. 원인 및 위험요인:

항인지질 증후군의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 여러 유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 보입니다.

 

3-1) 유전적 요인:

특정 HLA 유전자형(HLA-DR4, HLA-DR7 등) 가족력 있는 경우 발병률 증가

 

3-2) 환경적 요인:

바이러스 감염 (예: 파르보바이러스 B19, 헤르페스, HIV 등) 세균 감염 (예: 매독)

약물 (예: 퀴닌, 페니실린, 항생제 등)

호르몬 치료나 경구피임약 사용

흡연, 비만, 고지혈증 등 혈전 유발 위험요소

 

4. 진단 기준 및 검사 방법:

항인지질 증후군 진단은 임상 기준과 면역학적 기준을 동시에 만족해야 합니다.

 

4-1) 임상 기준:

혈전증의 병력: 한 번 이상의 동맥, 정맥 또는 모세혈관 혈전 발생 산과적 이상: 3회 이상 연속 자발 유산, 조기 태아 사망 등

 

4-2) 면역학적 기준:

다음 중 하나 이상을 12주 간격으로 2회 이상 양성 확인: 항카디오리핀 항체(anticardiolipin antibody, IgG or IgM) 루푸스 항응고인자(lupus anticoagulant) β2 glycoprotein I 항체

 

4-3) 보조적 검사:

D-dimer, PT, aPTT, 혈소판 수 등 혈액응고 관련 지표 심초음파, 경정맥 초음파, MRI, CT angiography 등 혈전 위치 확인

 

5. 치료 방법:

항인지질 증후군의 치료는 혈전 예방과 기존 혈전 관리, 임신 관리로 나뉘며, 주로 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

 

1) 항응고제 치료:

와파린(Warfarin): 장기적으로 사용되는 항응고제. INR 수치를 2~3 사이로 유지 헤파린 및 저분자량 헤파린(LMWH): 임신 시 주로 사용 아스피린: 저용량으로 혈소판 응집 억제 목적

 

2) 면역조절제:

특히 SLE 등의 자가면역질환을 동반한 경우, 하이드록시클로로퀸(hydroxychloroquine), 글루코코르티코이드 등이 사용될 수 있습니다.

 

3) 임신 중 관리:

저분자량 헤파린 + 저용량 아스피린 병행투여

고위험 산모 병원에서 지속적인 모니터링

조기 유도분만 또는 제왕절개 필요 시 고려

 

6. 합병증과 예후:

주요 합병증

재발성 혈전증

장기 기능 저하 (신부전, 폐색전증에 의한 폐기능 저하 등) 뇌졸중 및 영구적 신경학적 후유증

극히 드물지만, Catastrophic APS (CAPS): 짧은 시간 안에 다발성 혈전이 발생해 다장기부전이 초래되는 응급상태 예후

적절한 항응고 치료와 관리가 이뤄지면 대부분의 환자는 일상생활이 가능합니다. 하지만 항응고 치료를 중단하거나 감염, 외상, 수술 등의 스트레스 요인이 겹치면 혈전이 재발할 수 있으므로 지속적인 관리가 필요합니다.

 

7. 일상생활에서의 관리 및 주의사항:

정기적인 병원 진료 및 혈액 검사(INR 수치 확인)

와파린 복용 시 비타민 K 섭취 조절

수분 섭취와 적절한 운동으로 혈액순환 촉진

경구피임약이나 호르몬제 복용 금지

장시간 비행기 탑승 시 압박스타킹 착용, 수시로 다리 움직이기 임신 계획 시 반드시 의사와 사전 상담

 

항인지질 증후군은 혈전과 임신 합병증이라는 중대한 문제를 야기할 수 있는 자가면역 질환입니다. 하지만 조기 진단과 꾸준한 항응고 치료, 생활습관 개선을 통해 충분히 관리할 수 있으며, 많은 환자들이 일상생활을 건강하게 유지하고 있습니다.

무엇보다 중요한 것은, 이상 증상이 있을 때 신속하게 전문의를 찾아 정확한 진단을 받는 것입니다. 또한 항응고제를 복용 중이라면 복용 방법과 식이조절에 대한 이해도 필요합니다. 특히 여성의 경우, 임신 전후로 세심한 계획과 산부인과-류마티스내과의 협진이 요구됩니다.

혈전으로 인한 급성 위기상황은 예고 없이 찾아올 수 있습니다. 그렇기에 항인지질 증후군이라는 질환에 대해 알고, 스스로를 지키기 위한 정보를 갖추는 것이 바로 건강의 첫걸음입니다.

 

이렇게 항인지질 증후군(Antiphospholipid Syndrome)에 관하여 알아봤습니다.

 

긴 글 읽어주셔서 감사합니다.